[해외뉴스 > 해외뉴스] 자폐증, 미토콘드리아 DNA 돌연변이와 연관 발표 美연구진, 해로운 돌연변이 훨씬 더 많아...새 치료법 기대 이미연 기자/ minx3535@korea.com 승인 16-11-01 09:27 | 최종수정 16-11-01 09:33     자폐증과 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA)의 변이가 연관이 있다는 새로운 연구결과가 발표됐다.   이번 연구결과는 현재 치료법이 없는 자폐증의 새로운 치료법 개발을 가져올 것으로 기대되어 주목받고 있다.   1일(현지시각) 메디컬뉴스투데이는 PLOS Genetics 최신호에 발표된 연구결과를 인용, 이같이 보도했다.   미국 코넬대학교 Zhenglong Gu 박사와 연구진은 " 현재 자폐증의 치료법은 없고 자폐증상을 치료해주는 몇가지 치료법만이 있다. ‘자폐스펙트럼장애(Autism spectrum disorder, ASD)’의 발병 원인도 알려진 바 없고 다양한 환경적, 생물적, 유전적 요인이 연관이 있다는 이전 연구결과만 발표된 바 있다."고 설명했다.   취약 X 증후군, 결정성 경화증, 다운 증후군같은 특정 유전적질환이 있는 사람들이 자폐스펙트럼장애 발병률이 높은 것으로 알려진 바 있다.   또한 자폐스펙트럼장애는 미토콘드리아 이상과도 연관이 있다는 이전 연구결과가 발표된 바 있다.   미토콘드리아는 세포 속에서 에너지를 만드는 소기관이다. 미토콘드리아 DNNA는 지방, 당, 단백질을 에너지로 바꾸는 미토콘드리아의 기능을 돕는다.   연구진은 자폐스펙트럼장애가 있는 903명의 아이들을 대상으로 한 연구결과 이들 아이들의 미토콘드리아 DNA속에는 이들의 가족구성원이나 자폐스펙트럼장애가 없는 또래아이들보다 해로운 돌연변이의 수가 많다는 것을 확인했다.   연구진은 "이번 연구결과는 자폐증과 미토콘드리아 장애의 연관관계를 주목한 최근 연구결과를 지지해주고, 미토콘드리아 장애가 자폐증에 있어 하나의 생물학적 하위유형이라는 것을 보여준다."고 말했다.   이를 바탕으로 연구진은 정상 미토콘드리아 DNA 염기순서와 돌연변이 미토콘드리아 DNA 염기순서가 단일 세포속에 존재하는 독특한 패턴의 '이형적 돌연변이'가 있다는 것도 발견했다.   자폐스펙트럼이 있는 어린이들은 이들의 형제자매이면서 자폐증이 없는 형제자매들보다 보유한 해로운 돌연변이의 수가 2배 많았다.   미토콘드리아 DNA는 엄마에게서만 물려받은 것으로 이들 돌연변이도 성장과함께 형성이 된다고 연구진은 설명했다.   연구진은 "발달장애는 제외하고 대사질환도 자폐증 환자의 미토콘드리아 장애와 연관이 있다. 이번 연구결과는 이러한 대사질환을 설명하는 데도 도움이 될 것이다. 또한 이번 연구결과는 자폐스펙트럼 발달에 있어 유전자가 위험요소라는 것을 보여준다. 따라서 자폐스펙트럼장애 발생 위험이 높은 가족의 미토콘드리아 DNA 상 돌연변이를 평가는 것이 자폐증 진단과 치료를 향상시킬 것."이라고 말했다.  http://sciencemd.com/news/view.asp?idx=45433&msection=8&ssection=21&page=1